Cornelia de Lange (CDL) Sendromu Nedir?

Cornelia de Lange (CDL) sendromu nadir görülen, büyüme geriliği, mental retardasyon, tipik yüz görünümü, orta hatta birleşen kalın kaşlar (synophris), dar ince aşağı dönük üst dudak, mikromeli ile karakterize bir sendromdur.
Nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak büyüme geriliği ve mental retardasyon düşünülmesi gerekir.
CDL sendromu 1\10 000-50 000 arasında görülür. Diğer gebelikte tekrarlama riski %2-5’dir.
Ülkemizde farklı bölgelerde değişik vakalar vardır.
Cornelia de Lange sendromunun en karakteristik özelliği tipik yüz görünümüdür. Konkavitesi aşağı bakan üst dudak ile karakterize yüz görünümü vakaların tümünde görülür. Doğum öncesi büyüme ve gelişme geriliği, mikrosefali, gür ve birleşik kaşlar ve uzun kıvrık kirpikler yüz görünümüne eşlik eder. CDL sendromlu olguların çoğunda mental retardasyon, boğuk ve güçsüz ağlama saptanır. Vakaların çoğunda IQ 50’nin altında tespit edilmiştir. Bazı hastalarda başlangıçta spastisite izlenebilir. Zeka geriliği ve işitme kusuruna paralel olarak hastalarda ileri derecede konuşma kusuru vardır. Hastaların tümü ileri derecede gelişme geriliği belirtileri gösterir. Denver testi, WISC-R testi yapılmalıdır, mental retardasyon seviyesi belirlenmelidir. İşitsel potansiyellerinde bozulma ve göz bozuklukları görülebilir. Bu sendromda daha nadir olarak kutis marmoratus, myopi, mikrokornea, optik atrofi, optik sinir kolobomu, strabismus, pitozis, nistagmus, düşük kulak çizgisi, işitme kusurları, koanal atrezi, yarık damak, geç ve seyrek çıkan dişler, regürjitasyon, emme güçlüğü, projektil kusma, beslenme bozuklukları, hipoplastik meme başı, konjenital kalp defekti, sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, bağırsak duplikasyonu, kolon malrotasyonu, pilor stenozu, inguinal herni, diafragma hernileri, hipospadias, kriptorşizm, davranış bozuklukları, hipertonisite, konvülsiyonlar, , mikromeli, fokomeli, supinasyon kısıtlılığı, oligodaktili, el bileğinde fleksiyon kontraktürü, 2. ve 3. parmaklarda sindaktili, ekstremitelerde kontraktürler, doğuştan kalça çıkığı, koksa valga, pes planus gibi çeşitli anomaliler daha görülür.
Bu sendromda sık yineleyen akciğer enfeksiyonu, zeka geriliği ve gelişme geriliği ayırıcıdır. Sendromun prenatal tanısının mümkün olması ve tekrarlama riskinin bulunması nedeniyle aileye genetik danışma verilmesi önemlidir.

Kaynak: İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Uzm. Fzt. Ümmühan Çöpkes
İSTEM Duyu Bütünleme ve Otizm Merkezi
istemduyuotizm.com