Frajil X sendromu, Down sendromundan sonra ikinci sırada yer alan ve toplumda kalıtsal zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır. Frajil X sendromunun tanısı, uzun yıllardır sitogenetik analizlerle verilmektedir. Ancak, hastaların tanımlanmasında, etkilenmiş bireyin bütün hücrelerinde frajil bölgenin ortaya çıkmaması, taşıyıcı erkeklerin normal gözükmesi, taşıyıcı kadınların önemli bir oranının (%50) sitogenetik olarak normal çıkması ve X kromozomunun uzun kolunda folata duyarlı üç frajil bölgenin bulunması gibi nedenlerden dolayı moleküler genetik teknikler tercih edilmektedir. Yine de tanımlanan bir indeks olguda, sitogenetik analiz klinik tanıyı onaylamak ve diğer kromozomal anomalileri göstermek için gereklidir.

Son 10 yıl içinde yapılan araştırmalar, Frajil X Sendromu olarak bilinen (cinsiyet kromozomu X’in zayıf olması durumu olarak tanımlayabileceğimiz) tıbbi durumun, otizm ile ilintisini incelemektedir. Rutter ve ark, otistiklerinde %10’unda Frajil X sendromu olduklarını bildirmekte. Bu oran, otizmin kaynağını açıklayan nedenler arasında en yüksek değere sahip olanıdır. Ancak araştırmacılar frajil X’in otizm ile mi yoksa otizmdeki zeka geriliğiyle mi bağlantılı olduğunun henüz cevabı yoktur.