Ailevi geçiş gösteren bir hastalıktır. Beyaz ırkta ve sıklıkla çocukluk çağında görülen bir hastalıktır. Hastalık epitel hücrelerinin apikal yüzlerinde bir klor kanalı olarak görev yapan ‘’KFTR’’ sentezini yapan 7 nolu kromozomun mutasyonu sonucu oluşur.

Salgı yapan epitel hücrelerinde bu mekanizma sonucu oluşan salgılar sudan fakir olacaklarından koyu yapışkan niteliktedir. Bulundukları organlarda tıkanıklık yaratarak hasarı başlatırlar
Bu kromozomun 1500’den fazla mutasyonu bulunmakta, en sık görüleni delta F508 dir.
Hastalık nedeniyle bu salgıların salınamaması ve kanallarda ortaya çıkan tıkanıklık nedeniyle bu salgıların bağırsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. Bol miktarda, kötü görünüşlü, yağlı, oldukça kötü kokulu dışkı oluşur. Hastada, karın şişliği ve gaz oluşur. Hasta tedavi edilmediği takdirde, yeteri kadar kilo alamaz ve büyümeleri geri kalır.
Ayrıca hastaların ter bezlerindeki bozuklu nedeniyle, terleri normale göre çok daha tuzludur. Bu şekilde fazla miktarda kaybedilen tuz, sıcak havalarda hastada susuzluk problemine yol açar. Bu gibi durumlarda tuzlu ve sıvı gıdaların daha fazla alınması gerekmektedir.

Kistik Fibrozisin Belirtileri:
Kistik fibroziste hırıltılı soluma, fazla miktarda balgam çıkarma, öksürük, zatürre, bronşit gibi akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı gibi akciğer sorunları vardır. Hastaların iştahları yerindedir fakat kilo alamazlar ve kilo kaybederler. Daha ileri yaşlarda bağırsak tıkanması gibi sindirim sistemine bağlı belirtiler vardır. Ayrıca:

• Yeni doğanın ilk kakasını yapamaması,
• Sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka görülmesi,
• Yağların emilememesine bağlı olarak fazla gaz ve karın şişliği ortaya çıkar.

Kistik fibroziste hastaların yaşam süreleri ortalama 30-33 yıldır. Bu süre, gen ve gen ürünlerine yönelik tedavilerin yoğun olarak sürdürülmesiyle artacaktır. Tanı yaşı ve hastalık nedeniyle hastanın kaybedilme yaşının karşılaştırılmasında, geç tanı konulan hastaların daha hafif klinik bulgular taşıdığı ve bunun taşınan mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Eğitim ve sosyal yaşamda, geç tanı konulan hastalar arasında yüksek öğrenimlilerin, evli olanların ve tam gün çalışanların olduğu belirlenmiştir.